به گزارش آسیانیوز ایران ؛ سندروم تورت (Tourette Syndrome) که در ادبیات پزشکی و روانپزشکی به اختصار TS نامیده میشود، یکی از شناختهشدهترین و درعینحال بدفهمیدهترین اختلالات عصبرشدی در جهان است. این سندروم نخستینبار در قرن نوزدهم توسط ژرژ ژیل دو لا تورت، متخصص نورولوژی فرانسوی، بر اساس مشاهده نه بیمار با «اختلال تیکهای تشنجی» توصیف شد و از آن زمان تاکنون تلاشهای علمی گستردهای برای شناسایی مکانیسمهای عصبی، ژنتیکی و رفتاری آن صورت گرفته است. با وجود پیشرفتهای علمی، همچنان برداشتهای اشتباه و کلیشههای رسانهای درباره این اختلال وجود دارد؛ برداشتهایی که اغلب مبتنی بر نمایش اغراقآمیز علائم، بهویژه ناسزاگویی (کوپرولالیا)، هستند؛ در حالی که این علامت فقط در اقلیتی کوچک از مبتلایان مشاهده میشود.
نشانهها و الگوی بالینی اختلال
هستهٔ اصلی سندروم تورت، وجود چندین تیک حرکتی همراه با حداقل یک تیک صوتی است. این تیکها حرکات یا صداهای ناگهانی، سریع، غیرارادی یا نیمهارادی هستند که تکرار میشوند و ممکن است از یک فرد به فرد دیگر کاملاً متفاوت باشند. تیکهای رایج شامل پلکزدن، بالا انداختن شانه، حرکات صورت، سرفهکردن، صافکردن گلو، یا تولید صداهای کوتاه است. مبتلایان گزارش میدهند که پیش از بروز تیک، نوعی حس ناخوشایند یا «فشار درونی» را تجربه میکنند که با انجام تیک کاهش مییابد؛ این پدیده «احساس پیشدرآمدی» (Premonitory Urge) نام دارد.
تیکها ماهیتی موجی و نوسانی دارند؛ یعنی ممکن است در هفتهها یا ماههایی شدت بیشتری بگیرند و سپس کاهش یابند. استرس، اضطراب، خستگی یا موقعیتهای اجتماعی محرکهای مهم افزایش تیکها هستند، در حالی که تمرکز بر فعالیتهایی مثل ورزش یا موسیقی اغلب باعث کاهش موقت آنها میشود. برخلاف اختلالات حرکتی دیگر مانند دیستونی یا کره، تیکها معمولاً قابل سرکوب موقت هستند؛ موضوعی که میتواند از سوی اطرافیان بهاشتباه به «ارادی بودن» آنها تعبیر شود، در حالی که سرکوب تیکها برای مبتلایان فرایندی دشوار و خستهکننده است.
سن شروع و مسیر رشد
اغلب افراد در سنین ۵ تا ۷ سالگی نخستین تیکها را تجربه میکنند و شدت آنها در حوالی ۱۰ تا ۱۲ سالگی به اوج میرسد. در بسیاری از مبتلایان، با آغاز دورهٔ نوجوانی، نشانهها کاهش پیدا میکنند و حدود ۸۰ درصد از کودکان بهبود قابلتوجه یا حتی خاموشی کامل تیکها را گزارش میدهند. با این حال، گروه کوچکی وارد بزرگسالی با تیکهای متوسط تا شدید میشوند. بزرگسالانی که تیکهایشان دوباره ظاهر میشود، اغلب سابقهٔ تیک در کودکی داشتهاند.
سندروم تورت در پسران سه تا چهار برابر بیشتر از دختران مشاهده میشود و تفاوتهای جنسیتی در الگوهای تیک، شدت و اختلالات همراه مورد توجه پژوهشگران است.
اختلالات همراه و تأثیر آنها
بخش مهمی از چالشهای مربوط به سندروم تورت ناشی از اختلالات همراه است، نه خود تیکها. مطالعات نشان میدهد که بسیاری از افرادی که به کلینیکها مراجعه میکنند، علاوه بر تورت دارای ADHD، OCD، اضطراب یا اختلالات خلقی هستند. در کودکان، ADHD بیشترین تأثیر را بر عملکرد تحصیلی و روابط اجتماعی دارد و در بزرگسالان نیز OCD و اختلالات اضطرابی بیشترین بار اختلال را ایجاد میکنند.
تفاوت قائلشدن میان تیکها و اجبارهای مرتبط با OCD ضروری است؛ زیرا برخی اجبارها، مانند لمسکردن یا تکرار حرکات، ممکن است با تیک اشتباه گرفته شوند. در نوعی زیرگروه موسوم به «OCD مرتبط با تیک»، اجبارها شباهت نزدیکی به تیک دارند و اغلب با احساس پیشدرآمدی همراهاند. در موارد شدید، علائم ممکن است شامل پالیلالیا (تکرار کلمات خود)، اکولالیا (تکرار گفته دیگران) یا کوپروپراکسی (ژستهای نامناسب) باشد.
علل و سازوکارهای عصبی
اگرچه علت دقیق تورت مشخص نشده، اما پژوهشها نقش ژنتیک را بسیار پررنگ میدانند. احتمال وجود TS در بستگان درجهٔ اول فرد مبتلا بین ۱۰ تا ۱۰۰ برابر جمعیت عمومی گزارش شده است. مطالعهٔ دوقلوها نیز نشان میدهد که یک مؤلفهٔ ژنتیکی عمده در شکلگیری این اختلال وجود دارد. با این حال، ژن واحدی که بهتنهایی مسئول این اختلال باشد، تاکنون شناسایی نشده است و بهنظر میرسد مجموعهای از صدها ژن در کنار عوامل محیطی نقش ایفا میکنند.
در سطح عصبی، پژوهشها اختلال در مدارهای قشری–استریاتوم–تالاموس–قشر (CSTC) را مطرح میکنند؛ مدارهایی که تنظیم حرکت، تصمیمگیری و کنترل رفتاری را بر عهده دارند. ناهنجاری در انتقالدهندههای عصبی، بهویژه دوپامین، نیز میتواند منجر به فعالیت بیشازحد بخشهایی از هستههای قاعدهای شود و زمینه را برای بروز تیکها فراهم کند. برخی پژوهشها نقش گیرندههای هیستامین H3 را مطرح میکنند که ممکن است در تغییر تعادل نوروترانسمیترها دخالت داشته باشد.
عوامل محیطی نیز میتوانند شدت علائم را تحتتأثیر قرار دهند. مشکلات دوران بارداری، زایمان سخت، مصرف سیگار یا الکل در دوران بارداری، وزن کم هنگام تولد و حتی استرسهای شدید اولیه از جمله عواملی هستند که با افزایش احتمال بروز تیک در افراد دارای زمینهٔ ژنتیکی مرتبط دانسته میشوند.
روند تشخیص و خطاهای رایج
تشخیص سندروم تورت بر اساس مشاهدهٔ بالینی انجام میشود و هیچ آزمایش یا تصویربرداری اختصاصی برای آن وجود ندارد. معیارهای DSM-5 شامل وجود چندین تیک حرکتی و حداقل یک تیک صوتی برای بیش از یک سال، آغاز پیش از ۱۸ سالگی است. یکی از مشکلات رایج این است که والدین و حتی برخی پزشکان، تورت را با آلرژی، آسم، مشکلات بینایی یا رفتارهای شیطنتآمیز اشتباه میگیرند و همین امر تشخیص را بهتأخیر میاندازد. بسیاری از کودکان در مطب پزشک بهطور موقت تیکهای خود را سرکوب میکنند، که این نیز روند تشخیص را دشوارتر میکند.
مدیریت و درمان
سندروم تورت درمان قطعی ندارد، اما قابل مدیریت است. نخستین و مهمترین اقدام، آموزش خانواده، مدرسه و خود کودک است تا از سوءبرداشتها و فشارهای روانی پیشگیری شود. در موارد خفیف تا متوسط، تنها روانآموزی و محیط حمایتی کافی است.
رفتاردرمانی، بهویژه روش «مداخلهٔ جامع رفتاری برای تیکها» (CBIT) و «آموزش وارونسازی عادت» (HRT)، در خط اول درمان قرار دارد و به افراد کمک میکند تیکها را مدیریت کنند. دارودرمانی معمولاً تنها زمانی توصیه میشود که تیکها شدید باشند یا باعث آسیب جسمی، اختلال اجتماعی یا مشکلات تحصیلی شوند. داروهای رایج شامل کلونیدین، گوانفاسین، رسپریدون، آریپیپرازول و در موارد شدید، هالوپریدول است.
در موارد نادر و بسیار شدید، تحریک عمقی مغز (DBS) ممکن است مورد توجه قرار گیرد؛ هرچند این روش همچنان در حال بررسی و فاقد پروتکل استاندارد مشترک است.
پیشآگهی و زندگی با تورت
کیفیت زندگی مبتلایان به میزان زیادی به حمایت محیطی، آگاهی و مدیریت اختلالات همراه بستگی دارد. اغلب افراد در بزرگسالی تیکهای بسیار خفیف دارند یا کاملاً بدون علامت میشوند. با این حال، برخی ممکن است در دوران کودکی بهدلیل سوءبرداشتها، تنبیههای نابجا، یا تمسخر همسالان با مشکلات روانی و اجتماعی مواجه شوند.
نمونههایی از افراد موفق مبتلا به تورت، از جمله تیم هاوارد در فوتبال یا هنرمندان و دانشمندان شناختهشده، نشان میدهد که این اختلال مانع رسیدن به موفقیتهای حرفهای یا شخصی نیست.
پژوهشهای جاری و آیندهٔ درمان
پژوهشهای ژنتیک، تصویربرداری عصبی و علوم اعصاب شناختی تلاش میکنند زیرگروههای گوناگون اختلال را مشخص کنند؛ از جمله تمایز بین «تورت خالص» و «تورت همراه با ADHD یا OCD». پروژههای تحقیقاتی بزرگ مانند TIC Genetics و EMTICS گامهای مهمی در درک بهتر سازوکارهای زیستی این اختلال برداشتهاند.