شناسایی ۴۹۲ بیماری نادر در ایران: دو سوم آنها بیمه نیستند!

آسیانیوز ایران؛ سرویس سلامت و زیبایی:

عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران از شناسایی ۴۹۲ گونه بیماری نادر در کشور خبر داد و هشدار داد که دو سوم این بیماری‌ها تحت پوشش بیمه قرار ندارند. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری نادر مبتلا هستید و نگران هزینه‌های سنگین درمان و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب می‌باشید، این گزارش کامل را تا انتها بخوانید؛ جزئیات آمار بیماری‌ها، علل شیوع در برخی استان‌ها و راهکارهای پیشنهادی در ادامه آمده است. بر اساس اعلام این مقام مسئول، تعداد ۴۹۲ گونه بیماری نادر که تاکنون در ایران شناسایی شده است، با آمار واقعی فاصله دارد و طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت، ممکن است یک‌دهم کل بیماری‌های نادر جهان در ایران وجود داشته باشد.

از حدود ۴۹۲ بیماری نادر شناسایی‌شده، تنها نزدیک به ۱۳۰ بیماری تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارند و بسیاری از بیماران ناچارند هزینه‌های بسیار سنگین، حتی در مواردی میلیاردی، را به‌صورت آزاد پرداخت کنند. استان‌های هرمزگان و سیستان و بلوچستان بیشترین آمار بیماران نادر را به خود اختصاص داده‌اند؛ یکی از دلایل اصلی آن، شیوع بالاتر ازدواج‌های فامیلی در این مناطق است که خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی نادر را افزایش می‌دهد. بیماری‌های نادر (Rare Diseases) به بیماری‌هایی گفته می‌شود که در هر یک از ۲,۰۰۰ تا ۳,۰۰۰ نفر، کمتر از یک نفر را مبتلا می‌کند. با این حال، تنوع بالای این بیماری‌ها باعث می‌شود جمعیت قابل توجهی از مردم (حدود ۳۰۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در جهان) درگیر آن باشند. هزینه‌های درمان بیماری‌های نادر به دلیل کمیاب بودن داروها (داروهای یتیم)، نیاز به تجهیزات خاص و بستری‌های طولانی مدت، اغلب بسیار بالاست و بسیاری از خانواده‌ها مجبور به فروش دارایی‌های خود می‌شوند.

بیماری نادر چیست و چه تفاوتی با بیماری شایع دارد؟

سازمان جهانی بهداشت (WHO) بیماری نادر را به بیماری اطلاق می‌کند که از هر ۲,۰۰۰ نفر، کمتر از یک نفر را مبتلا سازد. با این حال، تنوع این بیماری‌ها بسیار زیاد است (بین ۶,۰۰۰ تا ۸,۰۰۰ نوع در جهان) و به همین دلیل، جمعیت مبتلایان به بیماری‌های نادر در جهان حدود ۳۰۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر تخمین زده می‌شود. در ایران، بنیاد بیماری‌های نادر تخمین می‌زند حدود ۲.۵ تا ۳ میلیون نفر به یکی از انواع بیماری‌های نادر مبتلا باشند. ویژگی اصلی این بیماری‌ها، کمیاب بودن داروها (به نام «داروهای یتیم»)، هزینه‌های سرسام‌آور درمان (گاهی تا چند میلیارد تومان در سال) و نبود آگاهی کافی در جامعه پزشکی (که منجر به تشخیص دیرهنگام می‌شود) است.

چرا آمار بیماری‌های نادر در ایران به ۴۹۲ گونه محدود شده است؟

عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر تأکید کرده است که آمار ۴۹۲ گونه، «تشخیص داده شده» است، نه «موجود». به عبارت دیگر، بسیاری از بیماری‌های نادر در ایران وجود دارند اما هنوز توسط پزشکان تشخیص داده نشده‌اند. سه دلیل اصلی برای این کم‌تشخیصی وجود دارد:

• اول، نبود بانک اطلاعاتی جامع و سامانه ثبت ملی بیماری‌های نادر.
• دوم، نبود تجهیزات ژنتیکی پیشرفته در بسیاری از استان‌ها برای تشخیص دقیق.
• سوم، مهاجرت متخصصان ژنتیک پزشکی به خارج از کشور.

طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت، ایران به دلیل جمعیت بالا و شیوع ازدواج فامیلی (حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد ازدواج‌ها)، احتمالاً میزبان ۶۰۰ تا ۸۰۰ نوع بیماری نادر باشد.

چرا هرمزگان و سیستان و بلوچستان آمار بالاتری دارند؟

دلیل اصلی شیوع بالاتر بیماری‌های نادر در استان‌های هرمزگان و سیستان و بلوچستان، «ازدواج فامیلی» است. بر اساس آمار سازمان ثبت احوال ایران، نرخ ازدواج فامیلی در این دو استان به ترتیب ۴۸ و ۵۲ درصد است (میانگین کشوری ۳۰ درصد). ازدواج با بستگان نزدیک (پسرعمو، دخترعمو، پسرخاله، دخترخاله) خطر بروز بیماری‌های اتوزومال مغلوب (که دو سوم بیماری‌های نادر را تشکیل می‌دهند) را تا ۳ برابر افزایش می‌دهد. همچنین فقر و کمبود امکانات بهداشتی، باعث می‌شود که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در این مناطق کمتر از سایر نقاط کشور انجام شود.

بحران پوشش بیمه‌ای؛ دو سوم بیماران نادر بدون حمایت

از ۴۹۲ بیماری نادر شناسایی شده، تنها ۱۳۰ بیماری (حدود ۲۶ درصد) تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارند. این پوشش نیز اغلب محدود به داروهای خاص و بیمارستان‌های دولتی است و هزینه‌های جانبی مانند فیزیوتراپی، کار درمانی، گفتار درمانی و تجهیزات توانبخشی را شامل نمی‌شود. برخی بیماری‌های نادر (مانند «بیماری شارکو ماری توث» یا «اوستئوژنز ایمپرفکتا») سالانه بیش از ۵۰۰ میلیون تومان هزینه درمان دارند که هیچ بیمه‌ای آن را پوشش نمی‌دهد. بنیاد بیماری‌های نادر ایران بارها از سازمان بیمه سلامت خواسته است تا فهرست بیماری‌های تحت پوشش را به ۲۰۰ نوع افزایش دهد، اما به دلیل کمبود بودجه، این درخواست هنوز اجرایی نشده است.

راهکارهای پیشنهادی برای بهبود وضعیت بیماران نادر

کارشناسان سلامت سه راهکار اصلی برای بهبود وضعیت بیماران نادر در ایران پیشنهاد می‌دهند.

• راهکار اول: ایجاد «صندوق بیماری‌های نادر» با مشارکت دولت، خیریه‌ها و صنایع دارویی. این صندوق می‌تواند هزینه‌های درمانی بیماران را پوشش دهد.
• راهکار دوم: اجباری کردن «مشاوره ژنتیک رایگان» قبل از ازدواج برای زوج‌هایی که نسبت فامیلی دارند (مشابه قانون اجرا شده در استان خوزستان).
• راهکار سوم: واردات «داروهای یتیم» با ارز ترجیحی و حذف تعرفه‌های گمرکی.
• راهکار چهارم: راه‌اندازی «بانک اطلاعاتی بیماری‌های نادر» در وزارت بهداشت تا محققان بتوانند الگوهای ژنتیکی را مطالعه کنند.

اگر این راهکارها ظرف ۵ سال آینده اجرا نشود، پیش‌بینی می‌شود تعداد بیماران نادر در ایران به ۴ میلیون نفر (افزایش ۳۰ درصدی) برسد.